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早唐筛查为什么要一千多
补充说明：早唐筛查为什么要一千多
a******W 2021-10-29 17:27
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
早唐筛查要一千多是因为其包含了母龄效应、胎儿染色体异常、开放性神经管缺陷、其他先天性疾病以及遗传代谢病的检测，以评估胎儿患染色体异常疾病的风险。
1.母龄效应
随着母亲年龄的增长，卵子质量下降，导致胚胎染色体异常的风险增加。针对母龄效应的干预通常包括优化孕妇的生活方式和饮食习惯，如戒烟、限制酒精摄入等。
2.胎儿染色体异常
胎儿染色体异常是指胎儿细胞中的染色体数目或结构发生改变，引起的一系列疾病。这些异常可能会影响基因的功能，进而影响胎儿的发育和生长。针对胎儿染色体异常的干预措施包括羊水穿刺术、绒毛取样术等，以获取胎儿DNA进行分析。
3.开放性神经管缺陷
开放性神经管缺陷是由于神经管未完全闭合而导致的，这可能导致脑部或脊髓的问题。这些问题可能会对胎儿造成压力或损伤，从而影响其健康。开放性神经管缺陷可以通过超声波检查来诊断，必要时需要进一步的MRI或羊水穿刺等检查。
4.其他先天性疾病
其他先天性疾病包括心脏缺陷、骨骼畸形等，这些疾病可能是由多种因素引起的，包括遗传和环境因素。对于其他先天性疾病的诊断，医生可能会建议进行超声心动图、X线检查或其他影像学检查。
5.遗传代谢病
遗传代谢病是由基因突变引起的一类疾病，可能导致身体无法正确处理某些物质，从而积累有害分子。遗传代谢病的诊断通常涉及血液或尿液检测，以评估特定酶或代谢物的存在或缺乏。
除了常规的产前筛查外，建议关注孕期营养均衡，定期进行孕检，监测胎儿发育情况。必要时，可遵医嘱进行无创DNA检测或羊水穿刺等进一步的遗传咨询和诊断。
2024-01-16 22:28
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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