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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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肌营养不良症是由基因突变导致的X-连锁隐性或常染色体显性遗传疾病。
肌营养不良症是由于编码肌肉结构蛋白的基因突变所致,这些蛋白质的功能异常或缺失会导致肌肉功能障碍。例如,杜氏肌营养不良症与DMD基因有关,该基因编码抗肌萎缩蛋白,其缺陷可引起肌肉逐渐退化。肌营养不良症的症状包括肌无力、肌肉萎缩、运动发育迟缓等。此外还可能伴随有不同程度的智力低下、心脏受累引起的胸闷气短等症状。
针对肌营养不良症的诊断通常需要进行血清肌酸激酶水平检测、肌电图以及基因检测。血清肌酸激酶水平检测用于评估肌肉损伤程度,而肌电图则能显示神经传导速度是否正常。目前尚无治愈肌营养不良症的方法,但可通过物理疗法如康复训练来延缓病情进展。对于特定类型的肌营养不良症,如某些类型的心脏肌营养不良,可能需使用利妥昔单抗注射液进行免疫调节治疗。
患者应保持良好的营养状态,避免过度疲劳,以减少肌肉症状的影响。定期复查和适当的医疗管理有助于监测病情变化并预防并发症的发生。

2024-02-24 23:42

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肌营养不良症

肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。

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