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如何确诊线粒体肌病
补充说明：如何确诊线粒体肌病
2021-10-29 17:28
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石红婷 副主任医师 广州医科大学附属第二医院 三甲
擅长：头晕；头疼；脑血管病疾病
提问
线粒体肌病一般可以通过临床症状、肌电图检查、基因检测等方法进行确诊。
1、临床症状
线粒体肌病是一种遗传性疾病，主要表现为眼外肌无力、眼球运动障碍、视力下降等症状。患者的眼外肌无力，可能会逐渐影响到视神经，从而导致视力下降。患者还可能会出现眼球运动障碍，表现为眼球无法正常转动，而且眼睑下垂，严重时可能会影响到眼球的正常活动。患者还可能会出现视网膜病变，表现为黄斑区水肿、缺血等症状。
2、肌电图检查
肌电图检查主要是通过电极记录肌肉的电活动，可以判断肌肉的功能状态，有助于辅助诊断疾病。在进行肌电图检查时，患者需要放松心情，避免紧张，以免影响检查结果。
3、基因检测
线粒体肌病是由于肌肉组织中的线粒体异常增生所引起的，因此可以通过基因检测的方法进行判断。可以检测到肌肉组织中的特定基因，如果存在突变的情况，可能会导致患者出现相应的症状。
除此之外，还可以通过组织病理学检查、影像学检查等方法进行确诊。患者一旦确诊为线粒体肌病，可以在医生的指导下，使用药物进行治疗，比如依达拉奉、利鲁唑等。如果病情比较严重，也可以通过手术进行治疗，如视网膜移植术、肝脏移植术等。
2022-04-22 11:39
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眼球运动障碍可分为协同运动障碍和眼外肌瘫痪导致的眼球运动障碍。正常的眼球向内转时瞳孔内缘可达上下小泪点相连的直线，向外转时角膜可达外毗角，向上、向下运动的范围均为5rnm左右。如果不能达到上述范围即为眼球运动障碍。
症状起因：（一）眼球运动神经的损害 1、周围性眼肌瘫痪 动眼神经麻痹、滑车神经麻痹、外展神经麻痹以及动眼、滑车及外展神经同时麻痹（完全性眼肌瘫痪）和眼外肌瘫痪等。见于海绵窦病变、动脉瘤、脑干肿瘤、颅后窝肿瘤、炎症产伤、颅内压增高症或减低、多发性硬化等，及重症肌无力眼肌型、眼外肌瘫痪等。 2、核性眼肌瘫痪 动眼神经核、外展神经核及其邻近神经如面神经、三叉神经、内侧丛束和锥体束。主要见于各种脑干病变，如炎症、肿瘤、外伤、血管病变等。 3、核间性眼肌麻痹 脑干的内侧丛束损伤，主要见于各种脑干病变，如炎症、肿瘤、外伤、血管病变等。 4、核上性眼肌瘫痪 主要见于脑干、额叶、上丘等部位的炎症、肿瘤、脑血管病、外伤、变性性疾病、多发性硬化等。 （二）其他原因引起的眼球运动障碍 颅内外伤尤其是眼眶附近骨折，眶尖部的异物、血肿、肿瘤等，重症肌无力，先天性眼肌麻痹，内分泌疾病如糖尿病、甲状腺或垂体功能失常等。
可能疾病： 斜视 眼眶嗜酸性肉芽肿 眼眶非霍奇金恶性淋巴肿瘤 米勒费雪症候群 脉络膜出血
常见检查：
就诊科室：眼科
