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线粒体脑肌病的症状
补充说明：线粒体脑肌病的症状
a******W 2021-10-29 17:27
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
线粒体脑肌病的症状包括肌无力、疲劳、癫痫发作、视力减退、听力下降等，可能需要神经科或遗传学专家进行评估和治疗。
1.肌无力
肌无力是由遗传性或获得性线粒体功能障碍导致神经肌肉传递异常所致。这种症状主要表现为骨骼肌收缩乏力，严重时可引起呼吸困难和吞咽困难。
2.疲劳
由于能量供应不足，身体在执行日常活动时感到极度疲乏。症状可能包括持续的身体和精神疲劳，即使休息后也不能缓解。
3.癫痫发作
癫痫发作是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。而线粒体脑肌病患者的中枢神经系统受损，可能导致神经元异常放电。患者可能会突然出现意识丧失、肢体抽搐等症状。
4.视力减退
如果线粒体脑肌病影响到视网膜或视神经的功能，会导致眼部细胞供氧不足，进而引发视力减退的情况发生。这种情况通常伴随有双眼同时出现视力模糊、视野缺损等现象。
5.听力下降
当耳部的毛细血管因缺乏足够的氧气而无法正常工作时，就会导致听力下降。患者可能会注意到高音调的声音变得刺耳或难以听到。
针对线粒体脑肌病，可以进行血液生化检测、头颅MRI扫描以及基因检测来评估病情。治疗措施可能包括药物治疗如辅酶Q10、维生素B族等，重症情况下可能需要机械通气支持。患者应保持良好的营养状态，避免过度劳累，定期复查以监测病情变化。
2024-01-28 21:26
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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补肾健脑，养心安神。用于心肾不交所致的失眠、健忘、心悸心烦、神疲乏力、腰膝酸软、头晕耳鸣、少气懒言、脉细或沉无力;神经衰弱见上述证候者。
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主要用于脑部、周边等血液循环障碍。1、急慢性脑机能不全及其后遗症：中风、注意力不集中、记忆力衰退、痴呆。2、耳部血流及神经障碍：耳鸣、眩晕、听力减退、耳迷路综合征。3、眼部血流及神经障碍：糖尿病引起的视网膜病变及神经障碍、老年黄斑变性、视力模糊、慢性青光眼。4、末梢循环障碍：各种动脉闭塞症、间歇性跛行症、手脚麻痹冰冷、四肢酸痛。
