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视网膜母细胞瘤是怎么回事
补充说明：视网膜母细胞瘤是怎么回事
a******W 2021-10-30 21:39
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
视网膜母细胞瘤的发病可能与遗传突变、基因变异或家族史有关，是一种罕见的眼部恶性肿瘤。由于该病的复杂性和潜在的严重性，建议立即寻求专业的眼科医生进行评估和治疗。
1.遗传突变
由于基因组DNA序列发生永久性改变，导致其功能丧失或异常表达，从而引起视网膜母细胞瘤的发生。针对遗传突变引起的视网膜母细胞瘤，可行基因检测以确定特定突变的存在并指导个体化管理。
2.基因变异
基因变异可能导致正常细胞生长和分化过程失控，进而形成肿瘤。这些变异可能来自于父母或其他亲属的遗传，也可能是后天发生的。对于由基因变异引起的视网膜母细胞瘤，可考虑使用靶向药物进行治疗，如维莫非尼、舒尼替尼等。
3.家族史
有家族史的人群患视网膜母细胞瘤的风险增加，因为某些致癌基因或抗癌基因可能会通过家族遗传的方式传递给后代。如果患者存在家族史，则需定期进行眼部检查，以便早期发现病变并及时干预。
建议密切监测病情变化，特别是对于儿童患者，应特别注意视力发育和眼底的变化。必要时，可以进行眼科超声检查、荧光造影或光学相干断层扫描等辅助诊断。
2024-02-25 19:32
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在婴幼儿眼病中，是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，RB)是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，对视力和生命有严重的威胁和危害。发生于视网膜核层，具有家族遗传倾向，多发生于5岁以下，可单眼、双眼先后或同时罹患，本病易发生颅内及远处转移，常危及患儿生命，因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键。
多发人群：常见于3岁以下儿童，具有家族遗传倾向
临床检查：泪液乳酸脱氢酶 眼及眶区CT 眼底荧光血管造影 眼球和眼眶的超声检查
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