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苯丙氨酸偏高怎么办
补充说明：苯丙氨酸偏高怎么办
a******W 2021-10-30 21:39
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医生回答(1)
赵丽吉 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙氨酸偏高可以通过饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者专用食品、苯丙氨酸解氨酶基因修饰治疗等方法来控制。如果症状没有改善或者加重，应尽快就医以获得专业指导。
1.饮食疗法
限制摄入富含苯丙氨酸的食物，如乳制品、肉类及其加工品；同时增加低苯丙氨酸食物如绿叶蔬菜、坚果类。通过减少苯丙氨酸的摄入量来降低血液中苯丙氨酸浓度，从而减轻其对中枢神经系统发育的影响。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉，在医生指导下按需调整喂养频率及用量。低苯丙氨酸配方粉可有效控制新生儿体内苯丙氨酸水平，预防因遗传代谢异常引起的智力低下或其他并发症。
3.苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者专用食品
选择经过专业调配且符合患者特殊需要的食品，如低苯丙氨酸饼干、面包等；定期监测并调整摄入量。这些食品经过优化设计，旨在提供均衡营养的同时最大限度地减少苯丙氨酸摄入；有助于维持正常生理功能并支持健康生长发育。
4.苯丙氨酸解氨酶基因修饰治疗
利用基因工程技术将外源性苯丙氨酸解氨酶基因导入患者体内，使其持续表达产生相应酶蛋白。此方法通过提高机体自身分解代谢苯丙氨酸的能力来降低血浆中游离型苯丙氨酸浓度；长期应用有助于改善患者临床症状并促进神经发育。
除上述措施外，建议定期监测患儿的苯丙氨酸水平，以便及时发现并纠正偏高的现象。此外，对于苯丙酮尿症患者而言，应避免食用可能影响治疗效果的食物，如巧克力、奶酪等。
2024-03-02 17:11
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
