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苯丙氨酸偏高的危害
补充说明：苯丙氨酸偏高的危害
a******W 2021-10-30 21:39
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医生回答(1)
闵真真 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙氨酸偏高可能会导致出现智力低下、苯丙酮尿症、癫痫、脑瘫、肝脏疾病等危害。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，在人体中主要参与蛋白质的合成，如果出现偏高的情况，建议及时前往医院就诊治疗。
1、智力低下
苯丙氨酸在人体中可以转化为苯丙酮酸，如果含量过高，可能会导致大脑中的苯丙氨酸含量升高，影响大脑的正常发育，导致智力低下。
2、苯丙酮尿症
苯丙氨酸在人体中可以转化为苯丙酮酸，如果含量过高，可能会导致肝脏中的苯丙氨酸羟化酶的活性降低，影响苯丙氨酸的正常代谢，导致苯丙酮尿症。
3、癫痫
苯丙氨酸可以通过苯丙氨酸-氨基转移酶进行代谢，在肝脏中可以转化为苯丙酮酸。如果苯丙氨酸代谢异常，可能会导致血液中的苯丙氨酸含量升高，导致神经递质异常，从而诱发癫痫。
4、脑瘫
如果孕妇在妊娠期间发现苯丙氨酸偏高，可能会导致胎儿的脑部发育异常，出现脑瘫的情况。
5、肝脏疾病
苯丙氨酸在肝脏中可以转化为苯丙酮酸，如果含量过高，可能会导致肝脏中的苯丙氨酸代谢异常，导致苯丙酮酸在肝脏中堆积，从而诱发肝脏疾病。
建议患者及时就医，可以通过血常规、尿常规等方式明确诊断。在日常生活中，患者应注意保持清淡饮食，可以适当进食小米粥、面条等容易消化的食物，避免食用辣椒、花椒等辛辣刺激的食物。
2021-10-30 22:50
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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