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运动神经元病是否有遗传性
补充说明：运动神经元病是否有遗传性
a******W 2021-10-30 21:43
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
运动神经元病有遗传性，涉及多种遗传方式，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及X-连锁遗传等。
运动神经元病的遗传性源于涉及不同致病基因的异常表达或突变，导致神经细胞的功能障碍和逐渐退化。例如，超氧化物歧化酶1(SOD1)突变是散发性运动神经元病的一个常见原因，而脊髓前角细胞凋亡基因FUS或ALS2C基因突变则与家族性运动神经元病相关。这些致病基因通过调控神经元存活、分化及信号转导通路来影响运动功能，进而引发运动障碍。
此外，某些运动神经元病可能与遗传无关，而是由环境因素诱发，如重金属中毒、神经营养因子缺乏等。
针对运动神经元病的预防和管理需考虑遗传风险，并建议定期体检以监测病情变化。若患者症状持续进展或出现新的身体不适，应及时就医以便获得适当的治疗和生活支持。
2023-12-27 20:01
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肌萎缩侧索硬化(amyotrophiclateral sclerosis，ALS)在早先时期与运动神经元疾病具有完全等同的含义，特指先有下运动神经元损害，之后又有上运动神经元损害的一个独立的疾病。但后来发现还有另外两种变异情况，即病程中始终只累及上运动神经元或下运动神经元，前者称为原发性侧索硬化，后者称为脊髓性肌萎缩。到目前为止有些文献仍沿用运动神经元病来专指肌萎缩侧索硬化。多数学者习惯根据上、下运动神经元受累的不同组合，将运动神经元病分为肌萎缩侧索硬化、原发性侧索硬化和脊髓性肌萎缩三种类型。近年的研究提示肌萎缩侧索硬化与多种相关疾病有共同的病理基础，这些疾病包括原发性侧索硬化、ALS -痴呆、ALS-相关性额叶痴呆、进行性脊髓性肌萎缩、多系统萎缩和lewy小体病。病理检查发现这些疾病同样含有泛素阳性包涵体和透明团块包涵体，只是损伤了不同的解剖部位而出现各种各样的临床组合。
