发病时间：不清楚
脑结节性硬化的症状
补充说明：脑结节性硬化的症状
a******W 2021-10-30 21:43
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脑结节性硬化的主要症状包括癫痫发作、智力障碍、视力异常、发育迟缓和皮肤纤维瘤，这些症状可能因人而异，如果出现相关症状，建议及时就医进行专业评估和治疗。
1.癫痫发作
脑结节性硬化症是一种遗传性疾病，由于基因突变导致神经元过度放电。这些异常放电可能触发癫痫发作。癫痫发作可涉及大脑不同区域，表现为突然的意识丧失、抽搐或其他异常行为。
2.智力障碍
智力障碍是由多种因素引起的，包括遗传和环境因素，如神经递质功能紊乱等。智力障碍可能导致学习能力和适应社会困难。智力障碍影响整个大脑的功能，导致认知能力下降，如记忆力减退、注意力不集中等。
3.视力异常
结节性硬化症中，视网膜错构瘤会影响视觉信号的传递，进而引发视力异常。视力异常可能包括近视、斜视或视野缺损。
4.发育迟缓
结节性硬化症患者可能存在生长激素缺乏的情况，这会影响到身体各系统的正常发育，从而出现发育迟缓的现象。发育迟缓可能表现在身高体重增长缓慢、语言表达能力落后等方面。
5.皮肤纤维瘤
皮肤纤维瘤是结节性硬化症的常见皮肤表现，由皮肤成纤维细胞过度增生所致。皮肤纤维瘤通常出现在面部、颈部和上肢，表现为肤色或肉色的小斑点或肿块，有时伴有瘙痒。
针对脑结节性硬化的诊断，可以进行头颅MRI、CT扫描以评估脑部结构异常情况。治疗措施可能包括抗癫痫药物治疗，如卡马西平、等。建议定期监测病情变化，特别是对于儿童患者，应关注其生长发育情况以及可能出现的任何新症状。
2024-01-29 19:24
举报向医生提问
结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
