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小孩染色体检查
补充说明：小孩染色体检查
a******W 2021-10-30 21:43
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小孩染色体检查可以通过染色体核型分析、荧光原位杂交技术、基因芯片分析、代谢筛查以及先天性遗传疾病筛查等方法进行。由于染色体异常可能影响孩子的生长发育，建议及时就医以获取专业的评估和指导。
1.染色体核型分析
染色体核型分析用于评估是否存在染色体异常，如唐氏综合征等。采集外周血样本后，在实验室中培养并制备细胞核分裂象，然后使用特殊技术分离和扩增染色体以确定其结构和数量。
2.荧光原位杂交技术
FISH可用于检测特定区域的染色体拷贝数变化或特定基因的存在与否。通过将标记有特定DNA序列的探针与细胞内DNA杂交来定位目标区域，通常需要使用专门设备并在显微镜下观察结果。
3.基因芯片分析
基因芯片分析可同时对大量基因进行检测，有助于发现罕见或未知的遗传疾病致病基因。利用带有已知序列的DNA片段制成的芯片与待测样品中的DNA杂交，通过检测杂交信号强度判断目标基因是否存在于样品中。
4.代谢筛查
代谢筛查旨在识别可能导致生长迟缓或其他发育问题的潜在代谢障碍。通常在新生儿期进行，通过血液、尿液或脊髓液检测多种代谢指标，包括氨基酸、有机酸和其他相关化合物水平。
5.先天性遗传疾病筛查
先天性遗传疾病筛查用于早期诊断某些由基因突变引起的疾病，如囊性纤维化。涉及一系列实验室测试，包括血液、尿液或羊水采样，以评估可能表明存在特定遗传疾病的生物标志物。
进行染色体检查时，应确保避免进食至少8小时，以免食物影响检查结果。
2024-03-20 21:53
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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