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儿童进行性肌营养不良的症状
补充说明：儿童进行性肌营养不良的症状
a******W 2021-10-30 21:41
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
儿童进行性肌营养不良的症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、站立或行走困难以及呼吸功能不全。这些症状可能伴随终身进展，建议寻求神经肌肉专科医生的评估和治疗。
1.肌无力
肌营养不良症是一种遗传性疾病，由于基因突变导致肌肉结构和功能异常。这些异常会影响神经-肌肉接头的功能，使肌肉无法正常收缩。肌无力主要表现在四肢近端，如大腿和手臂，随着病情进展可扩散至全身。
2.肌萎缩
肌营养不良症患者由于肌肉逐渐丧失力量和功能，可能导致肌肉萎缩。肌萎缩通常发生在下肢，尤其是小腿和足部，但也可能影响其他身体部位。
3.运动发育迟缓
当遗传因素导致的肌营养不良影响到神经-肌肉系统的发育时，可能会出现运动发育迟缓的情况。运动发育迟缓首先会体现在起立、步行等大关节活动上，然后是精细动作，如手指伸展和抓握。
4.站立或行走困难
由于遗传性肌营养不良导致肌力下降，会导致患者站立或行走困难。这种症状通常最早出现在下肢，尤其是腓肠肌，随着病情的发展，会逐渐影响到股四头肌。
5.呼吸功能不全
如果肌营养不良影响到了膈肌和肋间肌，就会导致呼吸功能不全。呼吸功能不全的症状包括呼吸急促、咳嗽、胸闷等，严重时可能导致呼吸衰竭。
针对儿童进行性肌营养不良的症状，建议进行血液肌酶检测、肌肉活检以及基因检测以确定诊断。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如利鲁唑片。患儿家属应注意定期监测孩子的症状变化，避免剧烈运动，保持良好的营养状态，以减轻症状并提高生活质量。
2024-01-16 14:46
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
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