发病时间：不清楚
遗传代谢病包括哪些化验
补充说明：遗传代谢病包括哪些化验
a******W 2021-10-30 21:42
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传代谢病的化验项目可能包括血氨基酸分析、尿有机酸测定、酶活性检测、基因检测以及甲状腺功能测定。由于遗传代谢病可能涉及多个系统和器官的功能异常，建议寻求遗传咨询师或内分泌科医生的帮助进行进一步评估。
1.血氨基酸分析
通过测量血液中的氨基酸水平来评估患者的蛋白质代谢情况，以筛查遗传代谢疾病。采集静脉血样后，将样本送往实验室进行分析，通常需空腹至少8小时。
2.尿有机酸测定
此项目用于检测是否存在多种有机酸积累的情况，有助于诊断某些类型的有机酸代谢障碍。患者需要收集晨起后的第一次尿液样本，并将其送到医院或指定地点进行检测。
3.酶活性检测
通过检测体内的酶活性是否正常来帮助识别特定的遗传代谢异常。一般采取抽血方式获取血液样品，在专业人员指导下完成相关测试过程。
4.基因检测
针对特定基因突变引起的遗传代谢疾病进行深入研究和诊断。通常采用无创DNA采样技术，在医疗机构内由经验丰富的医生执行。
5.甲状腺功能测定
可辅助判断甲状腺激素合成与代谢是否异常，对部分遗传代谢疾病有诊断价值。通过抽取血液样本来测定TSH、FT3和FT4等指标，可能需要空腹。
以上各项检查前，应遵循医嘱避免进食高蛋白食物及限制摄入特定类型的食物。同时告知医生任何正在服用的药物，以免影响检验结果准确性。
2024-01-29 16:11
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
