发病时间：不清楚
新生儿氨基酸代谢病能治好吗
补充说明：新生儿氨基酸代谢病能治好吗
a******W 2021-10-30 21:41
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿氨基酸代谢病无法自愈，需要及时识别并接受适当治疗。
氨基酸代谢病是因为遗传性酶缺乏导致体内某些氨基酸不能被正常代谢，在血液中的浓度增高，并且这些氨基酸可能会对身体造成损害。如果不加以治疗，随着病情的发展，会导致严重的并发症，甚至危及生命。因此，该疾病不能自愈，需积极干预。
由于氨基酸代谢病是一组常染色体隐性遗传性疾病，因此对于已经出生的患儿而言，其家族成员有较高的再发风险。建议进行基因检测以确定携带者状态，进而指导生育决策。
针对新生儿氨基酸代谢病的治疗应由专业医生制定个性化方案，同时家长应注意监测孩子的生长发育情况，定期复查相关指标，确保孩子得到最佳的医疗护理。
2024-03-25 20:01
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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