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线粒体脑肌病病发有什么症状
补充说明：线粒体脑肌病病发有什么症状
a******W 2021-10-30 21:42
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
线粒体脑肌病的病发症状包括肌无力、疲劳、癫痫发作、视力减退、听力下降，这些症状可能因人而异，若出现相关症状，建议及时就医以进行准确诊断和治疗。
1.肌无力
线粒体脑肌病是由遗传缺陷导致的神经元和肌肉细胞能量代谢障碍，影响了细胞内ATP合成。肌无力是由于受损的神经-肌肉接头处传递功能异常所致。肌无力的症状可能出现在任何骨骼肌群，但通常从四肢远端开始，逐渐向近端发展。
2.疲劳
当大脑和肌肉细胞的能量供应不足时，会导致身体感到疲劳。这是由于线粒体功能障碍引起的细胞内能量产生减少所导致的。这种疲劳感可能是持续性的，且休息后无法缓解。
3.癫痫发作
线粒体脑肌病患者的神经元可能存在过度兴奋性，这可能导致癫痫发作。这是由于神经元活动异常增加，导致电信号传导失调。癫痫发作可以发生在大脑的任何区域，但通常集中在颞叶或额叶。
4.视力减退
线粒体脑肌病可导致视网膜、视神经等结构的功能障碍，从而引发视力减退。这是由于线粒体损伤导致神经细胞功能异常。视力损害可能表现为单眼或双眼的视力模糊、视野缺损等症状。
5.听力下降
线粒体脑肌病患者耳蜗毛细胞以及听觉通路的神经细胞可能存在能量供应不足的情况，进而出现听力下降的现象。这是由于耳部组织对缺氧和能量供应敏感，而线粒体脑肌病会影响这些组织的正常功能。听力损失可能为双侧性，程度不一，有时伴随耳鸣。
针对线粒体脑肌病的症状，建议进行血液生化检测、基因检测、神经电生理测试等以评估病情。治疗措施包括采用辅酶Q10、维生素B族等来改善症状，对于严重的症状则需要使用利鲁唑片、盐酸克林霉素胶囊等药物控制。患者应保持良好的生活习惯，避免剧烈运动，保证充足的睡眠，同时遵循医嘱调整饮食，确保营养均衡，适当补充富含抗氧化剂的食物如深色蔬菜和坚果。
2024-03-24 23:34
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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