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遗传代谢病是怎么得的
补充说明：遗传代谢病是怎么得的
a******W 2021-10-30 21:40
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传代谢病是由于遗传物质发生改变而引起的疾病，通常与基因突变、环境因素、酶缺乏、线粒体代谢缺陷等因素有关。
1、基因突变
遗传代谢病是一组由基因突变导致的疾病，如糖原累积病、甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症等。患者可能会出现智力低下、发育迟缓、肌张力低下等症状。患者可以在医生的指导下使用左卡尼汀、维生素B12等药物进行治疗。
2、环境因素
如果患者长期处于污染的环境中，或者经常接触重金属、化学毒物等，可能会导致体内的代谢物质发生改变，从而引起遗传代谢病。建议患者平时要做好防护措施，避免接触有毒有害的物质，还要注意饮食卫生。
3、酶缺乏
如果患者体内的某些酶含量较低，可能会导致身体的正常代谢受到影响，从而引起遗传代谢病。患者可以在医生的指导下使用特殊奶粉进行喂养，也可以遵医嘱使用维生素B1片、维生素B6片等药物进行治疗。
4、线粒体代谢缺陷
线粒体代谢缺陷是由于线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍，导致能量来源不足，从而引起的一类疾病。患者可以在医生的指导下使用辅酶Q10片、维生素B1片等药物进行治疗。
5、其他
如果患者长期服用抗癫痫药物，可能会导致体内的维生素B1缺乏，从而诱发遗传代谢病。患者可以在医生的指导下更换其他药物进行治疗。
除此之外，建议患者及时去医院就医，以免延误病情。同时在日常生活中，患者应注意合理饮食，适当进食富含维生素、蛋白质等营养物质的食物，如苹果、牛奶、鸡蛋等，有助于补充机体所需营养，从而增强抵抗力，有利于身体健康。
2021-10-31 05:06
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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