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rett综合症怎么确诊
补充说明：rett综合症怎么确诊
a******W 2021-10-30 21:40
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
Rett综合征一般可以通过患者的症状体征、相关检查来确诊。
Rett综合征是一种以肌张力障碍、智力障碍、癫痫、特殊面容为特征的遗传性疾病。大多数患者在儿童时期发病，主要表现为异常的表情、头部快速转动、颈部肌张力障碍、手部刻板动作、智力障碍等。患者还可能会出现癫痫发作的情况，主要表现为全身或部分肌肉呈现出不自主的、持续性强直性收缩。患者还可能会出现特殊面容，表现为眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、眼外侧上斜等。如果患者出现上述症状，应及时前往医院就诊，可以通过头部核磁共振、基因检查等项目，来进一步确诊是否患有Rett综合征。
此外，患者可以在医生的指导下服用抗癫痫药物进行治疗，如拉莫三嗪、托吡酯等，可以有效改善症状。在日常生活中，患者应注意合理饮食，可以适当吃富含优质蛋白的食物，比如鸡蛋、牛奶等，同时还可以适当进行体育锻炼，有助于增强自身免疫力。
2021-10-31 06:03
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肌张力障碍综合征(dystonicsyndrome)简称肌张力障碍(dystonia)，是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩，引起以肌张力异常动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性特点。尽管名为肌张力障碍综合征，但肌张力的变化不引人注意，而引人注意的是异常的体位姿势和不自主的变换动作。肌张力障碍可影响受累肢体的正常运动幅度、范围、速度和肌肉的硬度等。
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