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囊性纤维化的病儿有什么症状
补充说明：囊性纤维化的病儿有什么症状
a******W 2021-10-30 21:43
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
囊性纤维化的病儿可能表现为呼吸困难、汗液减少、黏稠分泌物、生长迟缓、营养不良等症状。这些症状可能表明患有囊性纤维化，建议及时就医以获得专业治疗和管理。
1.呼吸困难
囊性纤维化是一种遗传性疾病，由于基因突变导致支气管上皮细胞脱落增加，进而引发呼吸道炎症和痰液积聚。这些因素会导致气道狭窄和阻力增加，从而引起呼吸困难。该症状主要影响肺部，尤其是下呼吸道，患者可能会感到胸闷、喘息或需要加快呼吸来维持足够的氧气供应。
2.汗液减少
汗腺功能受控于神经系统的调节，囊性纤维化患者的自主神经系统受损可能导致出汗异常。此外，黏稠分泌物会阻碍汗腺导管的通畅，进一步抑制汗液排出。表现为腋窝、手掌等通常多汗部位出汗量明显减少，可能伴有皮肤干燥。
3.黏稠分泌物
囊性纤维化会影响黏膜上皮细胞的正常生理活动，使黏液分泌增多且变得黏稠，难以被咳出，导致呼吸道感染反复发生。这种分泌物常出现在呼吸道、消化道和生殖道中，可能导致咳嗽、喉咙痛或排泄困难。
4.生长迟缓
囊性纤维化可导致营养吸收障碍，进而影响生长发育，出现生长迟缓的情况。儿童可能出现身高低于同龄人水平的现象，但并非所有囊性纤维化患者都会出现生长迟缓。
5.营养不良
囊性纤维化会影响小肠的吸收功能，导致蛋白质、脂肪和维生素等营养物质吸收不足，进而引起营养不良。患者可能出现体重下降、乏力、贫血等症状，严重时甚至会出现水肿。
针对囊性纤维化的诊断，可以进行基因检测以确认是否存在囊性纤维化基因突变。治疗方面，主要是通过药物治疗如盐酸氨溴索口服溶液缓解症状，重症者需及时就医。建议定期监测病情变化，保持良好的室内通风，避免吸烟和接触有害气体，同时注意饮食均衡，确保摄入足够的营养素。
2024-01-16 04:30
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一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变，胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。
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