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进行性肌营养不良症状
补充说明：进行性肌营养不良症状
a******W 2021-10-31 19:08
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
进行性肌营养不良的症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、延髓脊髓型肌萎缩、呼吸困难，建议及时就医以评估病情和制定治疗计划。
1.肌无力
肌营养不良症是一组由遗传因素导致的骨骼肌变性疾病，由于基因缺陷影响肌肉功能和结构完整性，导致肌无力。肌无力主要表现为肌肉力量下降，可累及肢体近端和躯干，如肩带肌群和骨盆肌群。
2.肌萎缩
肌营养不良症患者由于神经-肌肉传递障碍，会导致肌肉逐渐萎缩。肌萎缩通常从下肢远端开始，然后向上蔓延至近端，最终波及全身。
3.运动发育迟缓
进行性肌营养不良症会影响神经-肌肉接头的功能，干扰神经冲动的正常传导，进而影响肌肉收缩和舒张，导致运动发育迟缓。运动发育迟缓可能表现在儿童时期，包括坐立、站立和行走等基本动作的学习延迟。
4.延髓脊髓型肌萎缩
延髓脊髓型肌萎缩是进行性肌营养不良症的一种亚型，主要是由于染色体5q23上的抗肌萎缩蛋白基因突变所致。这种基因突变导致抗肌萎缩蛋白表达减少或缺失，从而影响神经-肌肉间的信号传导，引发肌萎缩。病变通常首先出现在手部小肌肉，随后扩展到前臂、上臂和下肢肌肉。
5.呼吸困难
进行性肌营养不良症患者的呼吸肌受累，可能导致呼吸功能受损，引起呼吸困难。呼吸困难可能随着病情进展而加重，严重时甚至需要依赖辅助通气设备来维持呼吸。
针对进行性肌营养不良的症状，可以进行肌电图、血清肌酶检测以及基因检测以评估肌肉功能和诊断特定类型。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如利鲁唑片、依达拉奉注射液等。患者应保持良好的营养状态，避免感染，并定期监测肺功能和心脏状况。
2024-03-24 13:40
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呼吸困难是呼吸功能不全的一个重要症状，是患者主观上有空气不足或呼吸费力的感觉;而客观上表现为呼吸频率、深度、和节律的改变。
症状起因：根据主要的发病机理，可将呼吸困难分为下列五种类型：一.肺源性呼吸困难：由呼吸器官病变所致，主要表现为下面三种形式：1)吸气性呼吸困难：表现为喘鸣、吸气时胸骨、锁骨上窝及肋间隙凹陷mdah;三凹征。常见于喉、气管狭窄，如炎症、水肿、异物和肿瘤等。2)呼气性呼吸困难：呼气相延长，伴有哮鸣音，见于支气管哮喘和阻塞性肺病。3)混合性呼吸困难：见于肺炎、肺纤维化、大量胸腔积液、气胸等。二.心源性呼吸困难：常见于左心功能不全所致心源性肺水肿，其临床特点：1)患者有严重的心脏病史。2)呈混合性呼吸困难，卧位及夜间明显。3)肺底部可出现中、小湿锣音，并随体位而变化。4)X线检查：心影有异常改变;肺门及其附近充血或兼有肺水肿征。三.中毒性呼吸困难：各种原因所致的酸中毒，均可使血中二氧化碳升高、pH降低，刺激外周化学感受器或直接兴奋呼吸中枢，增加呼吸通气量，表现为深而大的呼吸困难;呼吸抑制剂如吗啡、巴比妥类等中毒时，也可抑制呼吸中枢，使呼吸浅而慢。四.血源性呼吸困难：重症贫血可因红细胞减少，血氧不足而致气促，尤以活动后显剧;大出血或休克时因缺血及血压下降，刺激呼吸中枢而引起呼吸困难。五.神经精神性与肌病性呼吸困难：重症脑部疾病如脑炎、脑血管意外、脑肿瘤等直接累及呼吸中枢，出现异常的呼吸节律，导致呼吸困难;重症肌无力危象引起呼吸肌麻痹，导致严重的呼吸困难;另外，癔症也可有呼吸困难发作，其特点是呼吸显著频速、表浅，因呼吸性硷中毒常伴有手足搐襦症。
就诊科室：呼吸、心血管内科
