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线粒体脑肌病依靠什么确诊
补充说明：线粒体脑肌病依靠什么确诊
2021-10-31 19:08
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李艳敏 副主任医师 河北医科大学第一医院 三甲
擅长：擅长帕金森病及相关运动障碍病，睡眠障碍，脑血管病，焦虑抑郁状态等疾病的诊治。
提问
线粒体脑肌病确诊主要靠临床表现和辅助检查。该疾病属于基因遗传性的疾病，可能会出现四肢近端肢体无力、头痛、恶心、四肢抽搐、言语障碍、认知功能下降等症状。患者可以去医院进行头部CT或头部磁共振检查，明确颅内是否受累，还需要进行肌电生理检查，以明确神经肌肉是否受损。另外还可以进行血液方面的检查，能够看到乳酸肌酸明显增高。
2022-03-15 09:23
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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