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线粒体脑肌病的症状
补充说明：线粒体脑肌病的症状
a******W 2021-10-31 19:08
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
线粒体脑肌病的症状包括肌无力、疲劳、癫痫发作、视力减退、听力下降，这些症状可能因个体差异而有所不同，建议及时就医以获取专业评估和治疗。
1.肌无力
线粒体脑肌病是由遗传缺陷导致的神经元和肌肉细胞能量代谢障碍，影响了细胞内ATP合成，使肌肉收缩所需的能量不足。这种疾病会导致肌无力。肌无力可能出现在任何骨骼肌群，但通常从四肢远端开始，逐渐向近端发展。
2.疲劳
由于线粒体功能异常，机体无法有效利用氧气产生能量，导致持续性疲劳感。这种疲劳感可能是广泛性的，包括身体和精神上的疲惫，休息后不能缓解。
3.癫痫发作
当大脑中受损区域的神经元过度放电时，可能导致癫痫发作。线粒体脑肌病患者的神经元可能存在稳定性和兴奋性改变，易发生异常放电。癫痫发作可发生在大脑各个位置，导致不同类型的癫痫发作，如失神、强直阵挛等。
4.视力减退
线粒体脑肌病会影响视网膜和视神经的功能，导致视力减退。视力损害通常是双侧的，可以表现为近视、视野缺损或色觉异常。
5.听力下降
耳部的神经和毛细血管受累是线粒体脑肌病的一个常见表现，这可能会导致听力下降。听力损失可能是渐进的，以高频听力丧失为主，伴有耳鸣。
针对线粒体脑肌病，建议进行血液生化检测、头颅MRI以及基因检测来评估病情。治疗措施可能包括维生素B族药物、辅酶Q10等，重症患者可能需要呼吸机辅助通气。患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，定期监测电解质平衡，确保充足的休息时间。
2024-04-10 12:47
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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