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线粒体脑肌病怎么检查
补充说明：线粒体脑肌病怎么检查
a******W 2021-10-31 19:08
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
线粒体脑肌病可以通过肌肉活检、神经传导速度测试、血清肌酸激酶测定、头颅磁共振成像、基因检测等方法进行诊断。如果症状与该疾病相关，建议寻求神经科或遗传学专家的评估。
1.肌肉活检
肌肉活检用于评估肌肉组织结构和功能异常，以诊断是否存在肌肉疾病。此项检查通常在局部麻醉下取一小块肌肉样本，在医生指导下完成。
2.神经传导速度测试
神经传导速度测试可帮助确定神经信号传导是否正常，有助于识别周围神经病变。此检查需躺在专用床上，通过电极刺激神经并记录电信号传播时间。
3.血清肌酸激酶测定
血清肌酸激酶水平升高可能表明存在肌肉损伤或炎症，对骨骼肌疾病的诊断有重要意义。抽血化验是在医院由医护人员采集血液样品，随后送至实验室分析。
4.头颅磁共振成像
头颅磁共振成像能够显示大脑内部结构的变化情况，辅助判断神经系统受损程度。预约后仰卧于设备中，按照指示保持静止不动，短时间内完成扫描过程。
5.基因检测
基因检测针对特定基因突变进行筛查，对于遗传性线粒体脑肌病至关重要。可通过抽取血液或组织样本来获取DNA信息，并送往专业机构进行分析。
以上各项检查结果解读可能存在差异，建议咨询相关领域专家进行进一步评估。
2024-01-13 23:08
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
