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强直性肌营养不良症的临床表现
补充说明：强直性肌营养不良症的临床表现
a******W 2021-10-31 19:08
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
强直性肌营养不良症的临床表现为肌无力、肌萎缩、肌张力增高、运动迟缓、共济失调等，通常伴有皮肤、毛发色素减退。这些症状可能表明神经系统疾病，建议及时就医以进行准确诊断和治疗。
1.肌无力
强直性肌营养不良症是一种遗传性疾病，由于基因突变导致编码抗肌萎缩蛋白的基因缺失或功能缺陷，影响肌肉收缩和维持姿势的功能，进而引发肌无力。肌无力主要表现在四肢近端，如大腿和上臂，患者可能感到乏力、疲劳，甚至无法完成日常活动。
2.肌萎缩
肌萎缩是由于神经-肌肉接头传递障碍所致的骨骼肌萎软、瘦削，可伴有肌无力。强直性肌营养不良症中，肌萎缩是由神经-肌肉接头处反复出现的微弱刺激引起的。肌萎缩通常出现在下肢，尤其是小腿和足部，表现为肌肉体积减少，触感柔软。
3.肌张力增高
肌张力增高是指肌肉在静止状态下持续紧张，这是由于神经系统的异常兴奋性导致的。强直性肌营养不良症患者的神经系统受损，可能导致肌张力增高。这种高肌张力往往集中在躯干和颈部，使这些区域显得僵硬，影响正常的姿态和运动范围。
4.运动迟缓
运动迟缓是因为神经信号传导受阻，导致肌肉收缩速度减慢。对于强直性肌营养不良症患者来说，随着疾病的进展，运动迟缓会逐渐加重。运动迟缓首先会影响手部精细动作，然后扩展到手臂和腿部，最终导致步态不稳和行走困难。
5.共济失调
共济失调是由于小脑或其他与协调运动有关的结构损伤引起的，当强直性肌营养不良症影响小脑时，就会出现共济失调的症状。共济失调最初可能只影响站立和行走，随着病情的发展，可能会出现言语不清、吞咽困难等其他类型的协调障碍。
针对强直性肌营养不良症，可以进行血液检测、肌肉活检以及基因检测来确认诊断。治疗通常包括物理疗法、药物治疗，如利鲁唑片、盐酸金刚烷胺胶囊等。患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，定期复查以监测病情变化。
2024-01-16 10:01
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人体的正常运动，是在大脑皮质运动区，皮质的基底核，前庭迷路系统，深部感觉、视觉等共同参与下完成运动的平衡和协调，称为共济运动。这些结构的病变导致协调发生碍，称为共济失调。
症状起因：(一)小脑性共济失调1、小脑蚓部损害常见于小脑蚓部肿瘤，儿童以髓母细胞瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤，成人以转移瘤多见。2、小脑半球损害常见于肿瘤、转移瘤。结核瘤或脓肿及血管病等。3、全小脑共济失调常见于小脑变性及萎缩等。(二)深感觉障碍性共济失调1、周围神经病变常见于多发性神经炎，铅、砷、汞中毒，酒精中毒，代谢性疾病等。2、后根病变常见于转移瘤。3、后索病变常见于脊髓癣联合变性。酒精中毒、脊髓压迫症等。4、丘脑病变常见于脑血管病。5、顶叶病变常见于脑血管病力瘤。(三)大脑性共济失调常见于大脑额叶、顶叶、颜叶、枕叶、肮脏体部等部位的脑血管病，肿瘤，炎症，外伤，变性性疾病等。(四)前庭性共济失调常见于急性迷路炎、内耳出血、前庭神经或前庭神经核的急性病变等。机理(一)小脑性共济失调小脑位于颅后窝，在桥脑和延髓背侧，其间为第四脑室，借三对脚与中脑、桥脑、延髓相连。小脑上脚称结合臂，主要由小脑中央核发出的离小脑的远心纤维组成。中脑部分为桥脑臂，它由发自脑桥核的纤维组成，小脑脚主要为绳状体，它由来自脊髓、延髓进人小脑的纤维组成。根据小脑的发生、生理功能和纤维联系，把小脑分为三叶：1、绒球小结叶是小脑最古老的部分，称原始小脑或古小脑，它接受前庭神经与前庭核来的纤维，它是平衡、调节的整合中枢，损害时引起躯干及下肢的共济失调。2、前叶在小脑前面，首裂以前的部分，在种系发生学上属于旧小脑，主要接受脊髓小脑前后束纤维，此束传导深部感觉，其功能为调节肌张力，并维持身体姿势。3、后叶首裂以后的部分，后叶的大部分都是新发生的结构，称为新小脑，它接受皮质脑桥小脑传导，主要参与对由大脑皮质发出的精巧的随意运动的调节。另外小脑除接受本体感觉冲动外，还接受外部感觉、听觉、视觉、内脏感觉的冲动。所以小脑不仅只对运动，而且对感觉，间脑功能都有影响。所以小脑病变最主要的表现为共济失调，站立时身体前倾或左右摇晃，坐位时躯干也同样摇摆不稳，行走时不能走直线，忽左忽右步态瞒珊即醉汉步态。指鼻试验，指耳试验，把握试验，轮替试验，反跳试验，跟膝胜试验，意向性震颤，眼球震颤可有阳性发现。(二)深感觉障碍性共济失调深感觉的传导通路如下：肌肉、肌腱、关节、周围神经、脊髓后索脊髓后索、薄束(下枝)、薄束核、延髓交叉、楔束(上肢)、薄束核、丘脑皮质束、内囊枕部、中央后回上23及顶叶区。深感觉传导路径上，任何部位的损害都可以出现共济失调。特点为睁眼时共济失调不明显，闭眼时明显增强伴有深感觉障碍(关节位置觉、震动党和运动党减低或消失)，闭目难立征阳性，洗脸盆征阳性。早期可有行路不稳，尤其在黑暗场所，共济失调明显者，步行时足向前抛，足跟用力着地(超步)两足基底增宽。当两上肢伸出和闭眼后，两上肢有自觉的垂落，各指呈弹琴姿势。检查运动时四肢共济失调以下肢明显，跟膝胶试验不准确，上肢的指鼻试验、指耳试验不准确。其静止性平衡障碍也很明显，如在仰卧位时嘱两足抬高上举，两足分开保持静止不动，则出现摇晃不稳，闭眼时更明显。(三)大脑性共济失调大脑额叶、顶叶、颜叶、枕叶、腹腔体部等部位病变时，都可出现共济失调。额叶共济失调是由于额叶脑桥小脑束受损引起。特点为站立或步行时出现，若下肢出现失用症时应高度考虑额叶病变。顶叶共济失调常伴有深感觉障碍，顶叶中的旁中央小叶损害出现小脑症状及尿便障碍。领叶共济失调可伴有领叶其他体征。(四)前庭性共济失调主要以平衡障碍为主，其特点为运动时与静止时均出现平衡障碍。可伴有眩晕、眼震、前庭迷路症状。误指试验阳性，闭目难立征阳性。此类型共济失调是在闭目后经过一段时间才出现摇晃，并且逐渐加重，倾倒方向与眼震慢相方向一致。见于急性迷路炎、内耳出血、前庭神经或前庭神经核的急性病变等。
常见检查： 颅脑CT MRI 羊水甲胎蛋白测定（AFP） 脑电图 指鼻试验
就诊科室：脑外科、神经
