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遗传性共济失调症的遗传几率
补充说明：遗传性共济失调症的遗传几率
a******W 2021-10-31 19:09
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性共济失调症的遗传概率因具体类型而异，通常为常染色体显性遗传，一般为50%。
遗传性共济失调症是由于特定基因突变引起的神经系统退行性疾病，涉及多种致病基因。这些基因编码蛋白的功能异常导致神经细胞功能障碍，进而引发一系列临床表现。该疾病的典型症状包括运动协调障碍、平衡困难以及步态不稳。其他可能的症状还包括肌肉僵硬、震颤、言语不清等。
为了确诊遗传性共济失调症，医生可能会建议进行血液样本采集以评估特定基因突变，如ATXN7基因检测。此外，磁共振成像（MRI）扫描可以显示大脑和脊髓的结构改变。目前尚无治愈遗传性共济失调症的方法，但物理疗法和康复训练可以帮助患者维持最佳功能状态。例如，在专业人员指导下进行平衡练习和肌力锻炼。
面对遗传性共济失调症，重要的是保持良好的营养支持，避免潜在的风险因素，如酒精滥用，以减轻症状并提高生活质量。
2024-01-05 10:20
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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