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新生儿氨基酸代谢病能治痊吗
补充说明：新生儿氨基酸代谢病能治痊吗
a******W 2021-10-31 19:09
氨基酸代谢病 苯丙酮尿症 智力残疾 氨基酸代谢紊乱 苯丙氨酸
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿氨基酸代谢病能否治愈因疾病类型而异，部分可治愈，但需要个体化评估。
氨基酸代谢病的治疗效果与疾病的类型、起病年龄及是否得到及时有效的治疗密切相关。例如，某些遗传性代谢疾病，如苯丙酮尿症，在早期诊断和治疗下，可以预防智力残疾，达到临床治愈；而对于一些复杂的氨基酸代谢紊乱，如赖氨酸代谢障碍，虽然也可以通过特殊饮食进行控制，但由于其涉及多个代谢途径，因此治愈难度相对较大。
新生儿氨基酸代谢病包括多种类型，其中苯丙酮尿症是较为常见的类型之一，由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸不能被正常代谢，从而在体内积累产生苯丙酮酸等有害物质，这些物质会损害大脑神经细胞，引起神经系统损伤，导致智力低下等问题。若患者能在出生后尽早开始低苯丙氨酸饮食治疗，并配合医生定期监测血液中苯丙氨酸水平，则可以有效降低血氨浓度，减少脑损伤的发生风险，促进智力发育，改善预后。
氨基酸代谢病的治疗需依据具体病因制定个性化方案，同时应密切监测患儿生长发育指标及可能的并发症。对于新生儿群体，无论是否存在氨基酸代谢异常，都建议定期进行新生儿筛查，以便早期发现并干预潜在的问题。
2024-03-18 05:29
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
