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遗传性共济失调的治疗
补充说明：遗传性共济失调的治疗
a******W 2021-10-31 19:09
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性共济失调的治疗可以考虑平衡功能训练、物理疗法、语言疗法、营养支持治疗、深感诱发电位生物反馈治疗等方法。如果症状无改善或进一步恶化，应立即就医以调整治疗方案。
1.平衡功能训练
平衡功能训练通常包括一系列针对维持身体姿势、移动和转移的练习，由康复师指导患者进行。此措施有助于改善共济失调患者的协调能力，从而减轻症状。针对性地锻炼核心稳定性及下肢肌肉力量，可提高个体在日常活动中的安全性。
2.物理疗法
物理疗法通过定制计划来增强肌力、灵活性和耐力，可能涉及各种运动模式如渐进抗阻训练。此方法有助于改善肢体功能障碍，进而缓解因共济失调导致的不稳感。特定目标是提高神经-肌肉系统的功能性，减少跌倒风险。
3.语言疗法
语言疗法侧重于恢复或改进交流技巧，通常包括一对一的专业评估和个性化课程设计。此措施旨在帮助患者克服由于构音困难或其他相关语音障碍引起的沟通挑战。重点在于优化声带使用、呼吸控制以及发声清晰度。
4.营养支持治疗
营养支持治疗涉及提供均衡饮食或特殊配方食品以满足患者需要，并可能包括咨询关于膳食调整的建议。良好的营养状态对于管理共济失调患者的并发症至关重要。确保摄入足够的维生素B12和叶酸以预防巨幼细胞性贫血。
5.深感诱发电位生物反馈治疗
深感诱发电位生物反馈治疗是一种无创技术，利用电极记录大脑活动并将其转换为可视信号，以帮助个体学习控制这些电信号。该方法有助于提高患者对自身异常脑电波的认识和控制能力，从而减轻共济失调相关的认知和行为问题。目标是教会患者主动抑制异常电信号，恢复正常功能。
遗传性共济失调患者应定期监测步态不稳、言语不清等症状的变化，以便及时发现病情进展。必要时，可通过基因检测确定致病基因，采取针对性的干预措施，如小脑萎缩的药物治疗。
2023-12-28 20:31
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
腺苷钴胺片
主要用于巨幼红细胞性贫血，营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症的辅助治疗。
甘露聚糖肽口服溶液
用于免疫功能低下、反复呼吸道感染、白细胞减少症和再生障碍性贫血及肿瘤的辅助治疗，减轻放、化疗对造血系统的不良反应和胃肠道反应
