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线粒体脑肌病磁共振表现
补充说明：线粒体脑肌病磁共振表现
a******W 2021-10-31 19:09
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
线粒体脑肌病的磁共振表现可能包括运动功能障碍、神经元脱失、脑水肿、皮层下梗死以及白质病变，这些发现可能提示特定的线粒体脑肌病类型。由于症状的复杂性，建议及时就医以进行准确诊断和治疗。
1.运动功能障碍
线粒体脑肌病患者由于遗传缺陷导致细胞能量代谢异常，影响神经肌肉的功能发挥。这些异常会导致神经信号传导受阻，进而引发运动功能障碍。运动功能障碍可能表现在肢体无力、协调性差等症状，严重时可导致瘫痪。
2.神经元脱失
线粒体脑肌病患者的神经元受损，其结构和功能受到破坏，最终可能导致神经元死亡。神经元脱失是这种损伤的一种直接后果。神经元脱失通常发生在大脑皮层区域，但也可涉及其他中枢神经系统区域。
3.脑水肿
脑水肿可能是由线粒体脑肌病引起的炎症反应或其他继发性因素所导致的。脑水肿的发生主要是因为细胞内外离子浓度失衡，导致水分向细胞内移动，从而引起细胞体积增大和脑组织肿胀。脑水肿通常表现为颅内压增高，临床症状包括头痛、呕吐和意识障碍等。
4.皮层下梗死
当线粒体脑肌病导致局部缺血时，可能会形成皮层下梗死。这是由于脑血管痉挛或栓塞引起的局部脑血流量减少，导致相应区域的脑组织缺氧而坏死。皮层下梗死通常位于大脑深部区域，如基底节或丘脑附近，会引起偏身感觉障碍、运动障碍等。
5.白质病变
线粒体脑肌病可以损害髓鞘形成和修复过程，导致白质病变。这可能是由于线粒体功能障碍导致氧化应激增加，进一步加剧了髓鞘损伤。白质病变可见于大脑中广泛的白质区域，包括侧脑室周围、半卵圆中心等处，主要表现为认知功能下降、行走不稳等症状。
针对线粒体脑肌病的磁共振成像通常需要特殊的序列和技术要求，例如扩散张量成像(DTI)或氢质子磁共振波谱(1H-MRS)。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持以及必要时的药物治疗，如辅酶Q10、维生素B族等。患者应注意避免疲劳，保持均衡饮食，定期复查以监测病情变化。
2024-03-01 04:28
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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