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遗传代谢病异常有事吗
补充说明：遗传代谢病异常有事吗
2021-10-31 19:10
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石红婷 副主任医师 广州医科大学附属第二医院 三甲
擅长：头晕；头疼；脑血管病疾病
提问
遗传代谢病异常是否有事，需要根据患者的病情严重程度进行判断。
1、一般没有事
遗传代谢病是一组由于遗传物质缺陷或酶缺乏引起的疾病，主要表现为特殊面容、智力低下和生长发育迟缓等。如果患者病情比较轻微，只是出现了轻微的身体不适，比如食欲下降、腹胀、便秘等，一般不会影响正常的生活和工作，通常不会对身体造成严重的伤害。
2、可能有事
如果患者病情比较严重，出现了严重的身体不适，比如严重腹胀、腹泻、呕吐等，可能会影响正常的生活和工作，甚至会对身体造成严重的损伤。此时，可能有事。建议患者及时到正规医院进行检查，并在医生的指导下服用盐酸苯海拉明片、盐酸舍曲林片等药物进行治疗，必要时还需要通过心理疏导的方式进行治疗。
在日常生活中，患者要保持良好的心态，避免出现精神压力过大的情况。同时，还要合理调整饮食习惯，适当吃富含优质蛋白的食物，比如鸡蛋、瘦肉等，可以补充身体所需要的营养，有利于身体健康。
2022-06-08 09:51
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
