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宝宝苯丙酮尿症的症状
补充说明：宝宝苯丙酮尿症的症状
a******W 2021-10-31 19:10
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
宝宝苯丙酮尿症可能表现为呕吐、生长迟缓、智力低下、皮肤异常色素沉着以及特殊气味。由于苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，建议及时进行新生儿筛查并咨询专业医生。
1.呕吐
呕吐可能是由于苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸及其代谢物积累导致胃肠功能紊乱。此症状可能发生在任何时间，通常由饮食不当或感染诱发，可伴有恶心和腹泻。
2.生长迟缓
苯丙酮尿症会影响中枢神经系统的发育，进而影响身高增长。生长迟缓主要表现为儿童身高低于同龄人正常水平，且伴随体重不增或下降。
3.智力低下
苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病，由于基因突变导致肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能转化为络氨酸，导致苯丙氨酸及其旁路代谢物蓄积，损伤大脑。脑组织中大量神经递质多巴胺、5-羟色胺等合成受阻，影响神经系统发育，从而出现智力低下的表现。智力低下通常表现在认知能力、语言能力和社交技能等方面明显落后于同龄人。
4.皮肤异常色素沉着
皮肤异常色素沉着是由于苯丙酮尿症患者体内酪氨酸酶活性降低，黑色素合成减少，但其前体物质3,4-二羟苯丙酸（DOPA）在皮肤中氧化成黑色素而沉积所致。这种色素沉着通常出现在手掌、脚底、指甲周围等处，有时也可见于腋窝和外阴部。
5.特殊气味
特殊气味主要是由于苯丙酮尿症患者的尿液和汗液中排出大量的苯乙酸和苯乳酸，这些化合物具有鼠尿味。患儿呼出的气息、尿布以及汗水会散发出特殊的鼠尿臭味。
针对上述症状，建议进行血苯丙氨酸浓度测定、DNA分析等确诊。治疗措施包括低苯丙氨酸饮食疗法，必要时需遵医嘱使用BH4等药物补充。家长应注意监测孩子的营养状况，定期复查相关指标，确保孩子得到适当的营养支持并遵循医嘱调整饮食内容。
2024-01-04 03:41
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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