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引起18号染色体三体的原因
补充说明：引起18号染色体三体的原因
a******W 2021-10-31 19:10
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
引起18号染色体三体的原因可能包括母龄效应、遗传物质错误分离、染色体畸变、新突变以及药物影响。该情况可能导致胎儿出现多种先天畸形或疾病，严重程度不一，需要高度关注。
1.母龄效应
随着母亲年龄的增长，卵子老化可能导致细胞分裂异常，形成三体染色体。针对母龄效应引起的18号染色体三体，建议进行产前筛查和诊断，如无创DNA检测、羊水穿刺等。
2.遗传物质错误分离
遗传物质错误分离是指减数分裂过程中同源染色体或姐妹染色单体未能正确配对或分配到两个子细胞中，导致后代细胞获得额外的染色体。对于遗传物质错误分离引起的18号染色体三体，可考虑应用植入前遗传学诊断技术，如囊胚培养后取样分析。
3.染色体畸变
染色体畸变包括缺失、重复、倒位等结构改变，这些改变可能导致染色体数目异常。若18号染色体发生重复，则会导致其上的基因数量增多，进而表现为三体。针对染色体畸变导致的18号染色体三体，可通过高分辨率染色体分析来确认诊断。
4.新突变
新突变指在生殖细胞或早期胚胎发育过程中出现的首次发生的基因变异，可能由于DNA复制错误或其他机制造成。如果新突变是造成18号染色体三体的主要原因，需要进一步评估风险并考虑是否进行遗传咨询。
5.药物影响
某些药物可能会干扰正常的细胞分裂过程，增加染色体异常的风险。如果药物影响导致18号染色体三体，应立即停用相关药物，并寻求专业医生的意见。
建议定期进行孕期保健检查，监测胎儿发育情况，以早期发现并处理可能出现的问题。必要时，可以进行超声波检查、血液生化指标检测以及孕妇血清游离β-人绒毛膜水平测定等。
2024-02-24 00:20
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
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