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脊髓性肌萎缩症基因怎么检测
补充说明：脊髓性肌萎缩症基因怎么检测
2021-11-01 16:52
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刘海丽 副主任医师 辽宁中医药大学附属第四医院 三甲
擅长：中西结合治疗脑血管疾病，眩晕，失眠等
提问
脊髓性肌萎缩症基因检测是对未发病的家人和发病者抽血行基因检测。观察是否存在基因突变和疾病的分类，从而对其进行分类并判断预后。脊髓性肌萎缩症又称脊髓性肌萎缩症，是一种常染色体隐性遗传病。病理特征为脊髓前角细胞和脑干运动核变性，临床表现为进行性肌无力和肌肉萎缩。
2022-04-03 11:43
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
