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脊髓性肌萎缩症基因怎么检测
补充说明：脊髓性肌萎缩症基因怎么检测
2021-11-01 16:52
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刘海丽 副主任医师 辽宁中医药大学附属第四医院 三甲
擅长：中西结合治疗脑血管疾病，眩晕，失眠等
提问
脊髓性肌萎缩症基因检测是对未发病的家人和发病者抽血行基因检测。观察是否存在基因突变和疾病的分类，从而对其进行分类并判断预后。脊髓性肌萎缩症又称脊髓性肌萎缩症，是一种常染色体隐性遗传病。病理特征为脊髓前角细胞和脑干运动核变性，临床表现为进行性肌无力和肌肉萎缩。
2022-04-03 11:43
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。 由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
