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新生儿苯丙酮症形成原因
补充说明：新生儿苯丙酮症形成原因
a******W 2021-11-01 16:49
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
新生儿苯丙酮症的形成可能与基因突变、染色体畸变以及家族遗传史有关，需要通过特殊饮食或药物治疗来管理。
1.基因突变
基因突变导致酪氨酸羟化酶缺乏，进而影响神经递质合成和神经发育，引起智力低下、运动障碍等。主要通过饮食控制和特殊配方奶粉进行治疗，如低苯丙氨酸配方奶。
2.染色体畸变
染色体畸变包括缺失、重复或其他结构异常，这些异常可能会影响苯丙氨酸代谢途径中的关键基因，从而导致苯丙酮尿症的发生。典型表现为皮肤白皙、毛发较黄、尿液有鼠臭味。可通过血液或尿液检测确诊，然后调整饮食以减少苯丙氨酸摄入量。
3.家族遗传史
如果父母一方或者双方携带致病基因，则新生儿存在一定的概率获得此基因，从而患上苯丙酮尿症。新生儿出生后需要定期监测血中苯丙氨酸浓度，以便及时发现并纠正高苯丙氨酸血症。
新生儿苯丙酮症需密切监测其生长发育情况，建议进行脑电图、头颅磁共振成像等相关检查，以评估神经系统受损程度。
2024-01-13 00:25
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
