发病时间：不清楚
21三体综合征是什么意思
补充说明：21三体综合征是什么意思
2021-11-01 16:51
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精选回答(1)
李燚 副主任医师 山东省立第三医院 三甲
擅长：熟悉妇产科常见病多发病的诊治，包括但不限于各种妇科肿瘤，尤其擅长各类妇科腔镜手术及辅助生殖技术。
提问
21三体综合征是指染色体异常导致的疾病，通常表现为智力低下、生长迟缓等症状。
21三体综合征是由于第21号染色体出现3条而非正常的2条，导致基因数量增加。这些额外的基因可能影响细胞分裂和分化，进而引发一系列发育异常。典型症状包括面部特征如宽眼距、扁平鼻梁等；语言发展延迟，运动协调能力差；常伴有心脏畸形、消化道异常等先天性缺陷。患者智力水平普遍较低，生活自理能力受限。
确诊21三体综合征通常需要进行染色体核型分析，通过羊水穿刺或绒毛活检获取胎儿样本进行检测。此外，非侵入性的血液筛查测试如无创产前基因检测（NIPT）也可用于初步评估风险。目前尚无特效治疗方法，主要以支持性护理为主。对于有严重并发症的患儿，可能需要定期的心脏监测和呼吸支持。
孕妇应按时进行孕期检查，特别是唐氏筛查，以便早期发现并采取措施。对于已出生的患儿，家长需给予足够的关爱和支持，帮助其尽可能地适应日常生活。
2022-07-13 16:20
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医生回答(1)
董璐琳 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
很高兴为你解答。21三体综合症是染色体疾病中比较普遍的一种，主如果染色体数量和结构异常。重要出现为不一样水平智能低下，体格发育落后，具有特别面容。如果你的胎儿是21三体综合症，你须要谨慎考虑一下。这个疾病现阶段是没有好的医治方法的，提议你的现象最佳听从医院门诊医生的意见，必要的时候要停止妊娠。
2021-11-02 00:55
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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