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半乳糖血症会拉血便吗
补充说明:半乳糖血症会拉血便吗
a******W 2021-11-02 16:24
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精选回答(1)
半乳糖血症患者可能出现血便的情况。
半乳糖血症患者的肠道黏膜可能因半乳糖代谢障碍引起的炎症反应而受损,此时会出现消化吸收功能下降的现象,进而引起腹泻、腹痛等不适症状,严重时可导致肠黏膜出血,表现为血便。
半乳糖血症患者在急性发作期可能会出现恶心、呕吐等症状,但并不一定会导致血便的发生。
由于半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病,因此患者需要避免食用含有半乳糖的食物,以免加重病情。
2024-02-21 22:39
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。