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半乳糖血症是什么病
补充说明：半乳糖血症是什么病
a******W 2021-11-02 16:24
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶导致半乳糖在体内的积累和毒性效应。
半乳糖血症是由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变导致该酶活性降低或缺失，无法将体内摄入的半乳糖转化为葡萄糖。半乳糖不能被利用而蓄积在血液中，进而干扰肝脏和其他组织中的正常代谢过程。半乳糖血症的主要临床表现为呕吐、腹泻、黄疸、肝肿大等，严重者可引起脑损伤，出现智力低下、运动障碍等症状。
针对半乳糖血症的诊断通常包括新生儿筛检、血液半乳糖水平检测以及酶学分析。其中，新生儿筛检通过检测婴儿的干血斑来早期发现异常；血液半乳糖水平检测可以直接测量血液中的半乳糖含量；酶学分析则是对患者红细胞或白细胞中的半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶活性进行测定。半乳糖血症的治疗主要是饮食控制，避免摄入含半乳糖的食物。对于急性半乳糖中毒，需要及时补液、电解质平衡调整和营养支持。
患者应保持均衡饮食，避免食用含有半乳糖的食物如奶制品，同时定期监测血液中半乳糖水平，以预防并减少半乳糖血症可能引起的并发症。
2024-02-29 09:08
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
