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婴儿半乳糖血症症状
补充说明：婴儿半乳糖血症症状
a******W 2021-11-02 16:23
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
婴儿半乳糖血症表现为腹泻、呕吐、黄疸、体重下降、生长迟缓等症状。由于这是一种遗传代谢疾病，需要及时诊断和治疗，建议家长带孩子到医院的儿科或新生儿科就诊。
1.腹泻
由于半乳糖代谢障碍导致肠黏膜损伤和消化吸收功能减退，进而引发腹泻。主要表现为大便次数增多、粪便稀薄且含有未完全消化的食物残渣。
2.呕吐
当婴儿摄入含乳糖较高的食物后，无法被身体有效利用时，会导致胃肠道负担增加，从而出现呕吐的症状。呕吐通常发生在进食后不久，可能伴有恶心感。
3.黄疸
半乳糖血症会影响肝脏对胆红素的处理能力，导致血液中胆红素水平升高，形成黄疸。黄疸通常从眼睛周围开始，逐渐扩散到全身，皮肤和眼白部分可能出现黄色染色。
4.体重下降
由于营养物质吸收不良以及消耗增加，可能导致能量不足，影响体重增长。新生儿出生后3个月内体重下降超过10%为异常情况。
5.生长迟缓
半乳糖血症患者可能存在长期营养不良的情况，生长激素分泌减少，影响身高和体重的增长。生长迟缓可能伴随矮小身材、头围小于同龄儿童等现象。
针对上述症状，建议进行血液半乳糖检测以确认诊断。治疗措施包括调整饮食，避免摄入含乳糖的食物，并根据医生指导补充维生素B12。家长应注意观察宝宝的身体变化，定期带孩子体检，以便及时发现并处理相关问题。
2024-01-01 03:17
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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