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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

产前无创DNA检测是一种产前筛查方法,主要是用于检测胎儿是否患有唐氏综合征的风险。

产前无创DNA检测是一种抽血检查方法,主要是通过抽取孕妇的血液,从而检测胎儿的染色体是否存在异常。如果胎儿的染色体存在异常,孕妇血液中的胎儿DNA就会提示高风险,说明胎儿有可能患有唐氏综合征。但唐氏综合征产前筛选检查结果一般只有60%到70%的准确率,因此该检查结果并不能完全替代唐氏综合征产前筛选检查。如果患者在产前无创DNA检测中出现高风险的情况,还需要进一步进行羊水穿刺检查,通过羊水穿刺检查,能够明确胎儿是否存在染色体异常的情况。

建议孕妇在怀孕期间要定期前往医院进行产检,了解胎儿的生长发育情况。同时孕妇还要保持良好的心态,避免过度紧张,以免影响胎儿的生长发育。

2021-11-02 21:31

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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