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半乳糖血症是糖尿病吗
补充说明：半乳糖血症是糖尿病吗
a******W 2021-11-02 16:20
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
半乳糖血症不是糖尿病，是一种由于血半乳糖增高而引起的疾病。
半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于先天性酶缺陷所导致的。由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶，使得半乳糖-1-磷酸在血液中堆积，导致患者出现一系列的症状。患者可出现呕吐、腹泻、排尿次数增多、体重减轻等症状。半乳糖血症可通过尿液半乳糖检测、血液半乳糖检测等方式进行确诊。确诊后患者可在医生的指导下使用半乳糖苷酶法或果糖胺法治疗，症状较重的患者还可遵医嘱通过饮食治疗，使半乳糖血症的患者的血液中的半乳糖浓度下降到正常水平。
糖尿病是一种以慢性高血糖为特征的代谢性疾病，主要是由于胰岛素分泌过多或作用缺陷所引起的，大部分糖尿病患者会出现多尿、多饮、多食、体重减轻等症状。糖尿病主要是由于遗传、环境、自身免疫等因素引起的。糖尿病患者可在医生的指导下使用盐酸二甲双胍片、格列齐特片等药物进行治疗。同时患者还可遵医嘱注射胰岛素进行治疗。
半乳糖血症和糖尿病是两种不同的疾病，但无论是患有哪种疾病，都需要及时就医治疗，以免延误病情。
2021-11-02 23:41
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
