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羊水穿刺fish是什么
补充说明：羊水穿刺fish是什么
a******W 2021-11-02 16:23
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
羊水穿刺FISH是通过提取胎儿细胞的染色体进行荧光原位杂交分析，以检测染色体异常的方法。
羊水穿刺FISH法利用荧光标记的DNA探针与标本中的DNA分子互补配对，当探针与目标序列完全匹配时，在显微镜下呈现为明亮的荧光信号。该技术主要针对特定基因区域，用于诊断某些遗传性疾病。羊水穿刺FISH法主要用于评估特定的染色体异常，如唐氏综合征。其典型特征包括智力低下、特殊面容和生长发育迟缓等。
羊水穿刺通常在超声引导下进行，医生会使用细针从孕妇腹部抽取羊水样本，然后进行FISH检测。此外，还可以进行核型分析来确定是否存在染色体异常。针对上述提及的疾病，目前尚无特效治疗方法，主要是针对症状进行管理。例如，对于唐氏综合征患儿，可考虑进行行为疗法、语言训练以及早期教育干预等措施。
建议定期进行孕期检查，注意饮食均衡，避免高龄妊娠，减少染色体异常的风险。若发现任何异常情况，应及时咨询专业医生并接受进一步的产前诊断。
2024-01-13 14:59
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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