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半乳糖血症患者最终不宜引起什么

发病时间:不清楚

半乳糖血症患者最终不宜引起什么

补充说明:半乳糖血症患者最终不宜引起什么

a******W 2021-11-03 16:19

半乳糖血症 性疾病 呕吐 腹泻 体重不增 黄疸 肝大 谷氨酸 精氨酸 阿司匹林 肝移植 手术 奶油 牛奶

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

半乳糖血症患者最终不宜引起什么的说法不准确。半乳糖血症患者应及时就医治疗,以免病情加重,引起严重并发症。

半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病,是由于体内缺乏半乳糖代谢相关的酶,导致血液中半乳糖含量升高,从而引起的一种疾病。患者可出现呕吐、腹泻、体重不增、黄疸、肝大等症状。半乳糖血症是一种遗传性疾病,一般不能治愈,只能通过治疗控制病情。患者可遵医嘱使用注射用还原型谷氨酸、注射用精氨酸阿司匹林等药物进行治疗。如果患者病情比较严重,出现了严重的肝肾功能不全,可能需要进行肝移植手术。

建议患者及时就医,可以通过血液检查、尿液检查等方式明确诊断。在日常生活中,患者应注意饮食健康,避免食用含有半乳糖的食物,如奶油、牛奶等。同时,患者还应注意适当进行运动,如慢跑、游泳等,有助于增强抵抗力,促进病情恢复。

2021-11-03 16:30

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半乳糖血症

半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。  半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。

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