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胎儿心脏畸形为何
补充说明：胎儿心脏畸形为何
a******W 2021-11-03 16:18
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
胎儿心脏畸形可能由基因突变、染色体异常、母体感染、内分泌失调或孕期药物使用引起，这些因素可能导致心脏结构发育不全。若怀疑胎儿有心脏畸形，应尽快就医以获取专业评估和指导。
1.基因突变
基因突变是指DNA序列发生了意外改变，这些改变可能会影响心脏发育相关基因的功能，导致心脏结构异常。针对基因突变引起的胎儿心脏畸形，可以考虑进行遗传咨询和基因检测，以评估风险并指导产前诊断和干预策略。
2.染色体异常
染色体异常可能导致关键的心脏发育基因表达不正常，进而影响心脏的形态和功能。对于由染色体异常引起的心脏畸形，建议进行羊水穿刺、绒毛取样等细胞学检查，以确定是否存在染色体异常。
3.母体感染
母体感染如风疹病毒、巨球蛋白血症等可干扰胎儿心脏的正常发育过程，导致心脏结构异常。如果确诊为母体感染所致，应积极控制感染，例如遵医嘱服用阿昔洛韦片、更昔洛韦胶囊等抗病毒药物。
4.内分泌失调
内分泌失调可能导致激素水平异常，间接影响胎儿心脏的生长和发育。针对内分泌失调的情况，可通过甲状腺功能测定、肾上腺皮质激素水平检测等方式来评估母体的激素状态，并根据结果给予相应治疗，如遵医嘱口服左甲状腺素钠片、片等。
5.孕期药物使用
某些孕期用药可能会对胎儿的心脏产生直接或间接的影响，从而增加心脏畸形的风险。若确认是药物因素造成的胎儿心脏畸形，则需要权衡利弊，考虑是否继续妊娠。必要时，应在医生指导下更换其他安全的替代药品，比如遵医嘱使用维生素B6片、叶酸片等。
在整个孕期中，定期进行超声波检查是非常必要的，特别是针对胎儿心脏的筛查。此外，孕妇应注意营养均衡，避免接触放射性物质以及化学毒物，减少胎儿发生先天性心脏病的风险。
2024-01-22 03:44
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多见于先天性心脏畸形，先天性心脏畸形属于先天性心脏病，是胎儿常见畸形之一，发病率约为0.4-0.8%。绝大多数染色体异常的胎儿，和许多有严重畸形的胎儿多合并有心脏畸形。目前，先天性心脏病占新生儿和儿童死亡原因的首位。
症状起因：1)遗传因素：很多染色体异常和遗传综合征均合并心脏畸形，而我们在产前发现有心脏畸形的胎儿中有25-30%属于染色体异常;2)外界因素：妊娠期接触某些物质或药物，如酒精、锂、维生素A、抗惊厥药、反应停、类固醇、苯丙胺、麻醉药及口服避孕药或大剂量接受辐射等，胎儿心脏畸形的机会约1:50;3)生物因素：宫内感染风疹病毒、巨细胞病毒、柯萨奇病毒可能造成胎儿心脏畸形;4)免疫因素：孕妇为糖尿病患者其胎儿心脏畸形机会是原有基础的5倍。
就诊科室：心血管内科、心胸
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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糖皮质激素只能作为对症治疗，只有在某些内分泌失调的情况下，才能作为替代药品。主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病适应症，详见说明书。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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霍奇金病，数种非霍奇金病淋巴瘤，慢性淋巴细胞性白血病，瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症，晚期卵巢腺癌。本品对于部分乳腺癌病人也有明显的疗效。
