发病时间：不清楚
苯丙氨酸酮尿症能痊愈吗
补充说明：苯丙氨酸酮尿症能痊愈吗
2021-09-30 13:58
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
苯丙酮尿症一般是可以治愈的。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于基因突变，导致苯丙氨酸羟化酶的活性缺乏，导致苯丙氨酸代谢异常，从而引起体内苯丙氨酸升高，患者可能会出现智力发育迟缓、皮肤干燥、尿液和汗液有鼠臭味等症状。苯丙酮尿症是一种可治愈的遗传代谢病，但如果患者在新生儿期或婴儿期没有得到及时治疗，可能会出现智力发育迟缓、癫痫等症状，甚至可能会出现自闭症、行为异常等精神行为问题。
苯丙酮尿症患者可以在医生的指导下使用沙丙蝶呤片、左旋多巴片等药物辅助改善，如果药物无法改善，可以在医院通过手术的方式进行治疗。
2023-07-25 02:05
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简磊 副主任医师 三峡大学附属仁和医院 三甲
擅长：糖尿病，甲状腺疾病，痛风，骨质疏松，肥胖等
提问
苯丙氨酸酮尿症不能治愈。只有早期治疗才能预防智力发育障碍。因为苯丙氨酸酮尿症是一种常见的常染色体隐性疾病，由苯丙氨酸代谢途径中缺乏酶引起。百分之90的患者皮肤和头发逐渐变白，虹膜色素减少。大约三分之一的儿童皮肤干燥，经常出现湿疹，甚至持续数年。一些患病儿童有一种特殊的鼠尿发霉味，这是由尿液和汗腺排出的苯乙酸引起的。
2021-11-01 15:12
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严重饥饿或未经治疗的糖尿病人血糖浓度低导致糖异生加强，脂肪酸氧化加速产生大量乙酰—CoA，而葡萄糖异生使草酰乙酸耗尽，而后者又是乙酰—CoA进入柠檬酸循环所必需的，由此乙酰—CoA转向酮体的方向。最终血液和尿液中出现了大量的酮体。
症状起因：胰岛素严重不足时草酰乙酸减少，故大量乙酰辅酶A不能充分进入三羧酸循环氧化而生成大量酮体，如超过其氧化利用能力，便可积聚为高酮血症和酮尿。糖尿病患者由于胰岛素不足，外源性和内源性甘油三酯移除减弱，血液中甘油三酯常增高。另外胰岛素不足时，由于三羧酸循环及磷酸戊糖通路减弱，糖异生加强，使乙酰辅酶A积聚，故乙酰辅酶A合成胆固醇增加，从而形成高胆固醇血症，伴同高甘油三酯血症和高游离脂肪酸血症总称高脂血症，并与蛋白质和载脂蛋白结合形成高脂蛋白血症。糖尿病人高脂血症及高脂蛋白血症与动脉硬化和血管并发症有重要的关系。
可能疾病：锌中毒 小儿甲基丙二酸血症 老年人糖尿病酮症酸中毒
常见检查： 尿三氯化铁试验
就诊科室：内分泌
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1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
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