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18三体综合征是什么原因导致
补充说明：18三体综合征是什么原因导致
a******W 2021-11-04 16:52
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
18三体综合征可能由遗传突变、母龄效应、染色体畸变或环境因素引起，导致胎儿染色体异常。该病通常伴有智力低下、生长迟缓等多发畸形，治疗及预后情况因人而异。
1.遗传突变
由于基因组中特定位置的DNA序列发生改变，可能导致关键蛋白功能异常，从而引起发育缺陷。针对遗传性疾病的治疗可能涉及使用基因疗法来纠正错误的基因表达。
2.母龄效应
随着母亲年龄的增长，卵子质量下降，易携带非整倍体细胞，进而影响胚胎发育。改善母体健康状况、优化营养摄入是减少风险的关键。孕期保健包括定期产前筛查和超声波检查。
3.染色体畸变
染色体数目或结构异常可由多种原因引起，如物理、化学或生物因素，导致生殖细胞减数分裂时染色体不分离。预防为主，避免接触放射线、化学物质等致畸源；生育年龄越大，风险越高，建议进行高风险人群的针对性筛查。
4.环境因素
妊娠期间孕妇受到环境污染、药物或其他有害物质暴露的影响，可能导致染色体不稳定或断裂。孕期应尽量远离污染源，保证生活环境安全卫生。必要时可通过孕检评估孕妇是否处于良好状态。
重点在于关注患者的生长发育情况，以及是否有智力低下、特殊面容等情况出现。此外，建议患者进行血生化检查、甲状腺功能测定以排除代谢性疾病引起的相似临床表现。
2024-02-23 09:46
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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