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有哪些病是遗传病
补充说明：有哪些病是遗传病
a******W 2021-11-04 16:50
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传病是指由基因突变或染色体异常导致的疾病，具有家族遗传倾向。
遗传病是由基因突变或染色体异常引起的疾病，这些变异可能通过父母传给子女。例如，囊性纤维化是由CFTR基因突变引起的一种遗传病，该基因编码一种调节黏液性质的蛋白质。不同的遗传病有不同的临床表现。以囊性纤维化为例，其典型症状包括慢性咳嗽、痰多、呼吸困难以及营养不良等。
针对遗传病的诊断通常需要一系列的实验室检测。常用的检查项目包括血常规、尿液分析、基因检测等。其中，基因检测可以直接检测特定基因是否存在突变。遗传病的治疗方法因具体疾病而异。部分遗传病可以通过药物治疗来缓解症状，如囊性纤维化的患者可以使用盐酸氨溴索口服溶液促进排痰；也有部分遗传病需要手术干预，比如马凡氏综合征患者可考虑行心脏瓣膜置换术。
遗传病是一种复杂的疾病类型，建议有家族史的人群定期进行健康体检，监测相关疾病的早期征兆。同时关注生活方式因素的影响，如合理饮食和适量运动，有助于降低某些遗传病的风险。
2024-03-13 12:41
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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