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会遗传的疾病有哪些
补充说明：会遗传的疾病有哪些
a******W 2021-11-05 16:43
染色体异常 单基因遗传病 多基因遗传病 常染色体显性遗传病 智力低下
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
会遗传的疾病包括染色体异常疾病、单基因遗传病和多基因遗传病。
会遗传的疾病涉及多种遗传方式，如常染色体显性遗传、隐性遗传等。这些疾病的发病与特定基因突变有关，通过家族遗传传递给后代。不同类型的遗传性疾病具有各自独特的临床表现。例如，常染色体显性遗传病可能表现为先天畸形、智力低下、运动障碍等症状；而常染色体隐性遗传病则可能导致溶血性贫血、肝豆状核变性等。
针对遗传性疾病的诊断通常需要进行基因检测。此外，医生还可能会建议进行超声波检查、MRI扫描或血液测试来评估患者的健康状况。遗传性疾病的治疗方法取决于具体疾病类型。部分疾病可能没有特效疗法，但可以通过药物控制病情，比如用于癫痫发作。对于某些罕见病例，骨髓移植可能是有效的治疗选择。
预防是最好的治疗策略。建议有家族史的人定期进行基因咨询和体检，以早期发现并干预潜在的风险因素。均衡饮食、规律锻炼以及避免有害物质接触也有助于降低某些遗传性疾病的发生风险。
2024-01-21 23:26
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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