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新生儿疾病筛查复查的几率

发病时间:不清楚

新生儿疾病筛查复查的几率

补充说明:新生儿疾病筛查复查的几率

2021-11-05 16:46

新生儿疾病筛查 甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 大脑 发育

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精选回答(1)

祝丽丽 主治医师 黑龙江省妇幼保健院

擅长:小儿发热、咳嗽、腹痛、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、肾炎、皮疹等疾病的诊疗。走着丰富的儿科门诊急诊执业经验。

提问

新生儿疾病筛查复查通过的概率也很大。宝宝刚出生时,由于身体各个器官功能还不稳定,采足跟血结果有时候会出现异常的现象,不用太过于担心,可以暂时观察过一段时间后再进行复查。足跟血主要筛查的是先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症,这两种疾病在一定程度上都会对婴儿的大脑发育产生一定的影响,并且不可逆。

2022-08-25 06:18

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医生回答(1)

康高扬 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

依据小于1周岁的孩子疾病串联质谱来看,总共有48种新陈代谢疾病被收录在册,其中所有一项,都须要召回选择复查。但是被召回复查,也只是说明在检测的时候,孩子的某项素质不能达标,这个现象不用除孩子有遗传新陈代谢病的大概,但是也不能说百分之百的明确无疑,提议家长放松心情。

2021-11-05 23:18

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疾病百科

疾病百科

苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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