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18三体综合征高风险是什么意思
补充说明：18三体综合征高风险是什么意思
a******W 2021-11-06 19:46
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
18三体综合征高风险意味着胎儿患染色体异常疾病的风险较高。
18三体综合征是由于第18号染色体多了一条所致，这可能导致多种身体发育缺陷和功能障碍。典型症状包括智力低下、面部畸形、生长迟缓等。其他可能的症状还包括先天性心脏病、消化道畸形等。
常用的筛查手段包括无创产前DNA检测以及羊水穿刺。针对特定的诊断需要进一步的超声评估或其他遗传学分析。该疾病的治疗主要是对症和支持疗法，如物理治疗、言语治疗等。对于某些并发症，如心脏缺陷，可能需要手术干预。
建议患者定期接受专业医疗机构的新生儿遗传代谢病筛查与咨询，以早期发现并干预潜在的问题。
2024-02-09 11:07
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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