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遗传与优生需要查什么
补充说明：遗传与优生需要查什么
a******W 2021-11-06 19:47
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
遗传与优生的评估通常需要进行基因检测、染色体分析、血常规、尿液分析、甲状腺功能测定等医学检查。建议咨询医生并进行相应检查以获取准确的结果和信息。
1.基因检测
通过查找引起疾病的特定基因突变来诊断某些遗传疾病。采集血液样本并提取DNA以进行分析。
2.染色体分析
评估染色体数量和结构是否异常，有助于发现可能导致生育缺陷或遗传病的问题。通常采用细胞培养技术获取患者的淋巴细胞或其他分裂活跃细胞群，并对其进行G显带染色体核型分析。
3.血常规
可反映机体是否存在感染、贫血等健康问题。抽取静脉血送至实验室进行检验，包括白细胞计数、红细胞计数及相关参数等指标。
4.尿液分析
用于评估肾脏及泌尿系统的健康状况。收集晨起后的第一次排尿样本送到医院化验室进行测试，可查看蛋白质、葡萄糖、颜色等信息。
5.甲状腺功能测定
评估甲状腺激素水平是否正常，以确定是否存在甲亢或甲减等问题。空腹状态下抽血，在医院或诊所由专业人员完成采样后送往实验室进行检测，主要包括TSH、FT3、FT4等指标的测量。
以上各项检查前应避免进食高脂肪食物以及含碘量高的食品约24-72小时。此外，保持良好心态，避免过度紧张和焦虑，以免影响检查结果的准确性。
2024-01-24 20:37
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在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要，成年男性低于120g/L(12.0g/dl)，成年女性低于110g/L(11.0/dl)，一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一，然而它不是一种独立疾病，可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现，一旦发现贫血，必须查明其发生原因。不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。急慢性贫血：急性失血所致贫血、慢性贫血（如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等）。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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平肝潜阳，软坚散结。用于具有心悸、汗多、烦躁易怒、咽干、脉数等症状的甲状腺机能亢进症。
