发病时间：不清楚
先天性睾丸发育不全综合征的核心
补充说明：先天性睾丸发育不全综合征的核心
a******W 2021-11-06 19:47
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
先天性睾丸发育不全综合征的核心是由于X染色体上的性别决定基因-雄激素受体(AR)基因突变导致的遗传疾病，表现为男性第二性征发育不全和生殖能力受损。
先天性睾丸发育不全综合征的核心是由X染色体上的性别决定基因-雄激素受体(AR)基因突变引起的。该基因编码的蛋白对雄激素具有亲和力，当其功能异常时会影响精子发生过程中的关键事件，如精原细胞的增殖与分化等。典型症状包括青春期延迟、睾丸小而硬、无生育能力以及体毛减少。部分患者可能还会出现乳房组织发育、声音低沉等女性化特征。
确诊通常需要进行血液中的性激素水平检测、染色体分析和直接针对雄激素受体基因的分子诊断。必要时可做超声波检查以评估内脏和生殖器官的情况。治疗主要是通过药物补充来改善症状，如使用替代疗法可以促进性成熟。对于有生育需求的患者，辅助生殖技术如体外受精是一种可行的选择。
患者应保持均衡饮食，避免高热量食物摄入过多，以免影响内分泌系统的正常运作。定期体检有助于早期发现并干预潜在的问题，建议每年至少进行一次全面健康检查。
2024-01-17 04:45
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
