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21三体综合征是染色体什么变异
补充说明：21三体综合征是染色体什么变异
2021-09-18 10:11
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精选回答(1)
丁英波 副主任医师 蓬莱市中医医院 三甲
擅长：好产科科的常见病，多发病，疑难病。
提问
21三体综合征通常是指唐氏综合征，是染色体异常引起的遗传性疾病。
唐氏综合征是一种常见的染色体异常，主要是由于21号染色体异常，导致了染色体的数目异常，通常在孕期通过无创DNA检查进行检测。唐氏综合征的特征包括智力低下、身体特征和面容特征等，如眼距宽、鼻梁低平、外耳小、通贯掌、草鞋足等。唐氏综合征目前没有有效的治疗方法，只能通过孕期筛查防止疾病发生。如果唐氏综合征患者想要妊娠，建议在医生的指导下进行羊水穿刺，以确定胎儿的染色体是否存在异常。对于确诊为唐氏综合征的患者，通常建议在医生的指导下进行人工流产，以防止唐氏综合征患者出生。
唐氏综合征患者在日常生活中需要注意预防感染，避免受伤，并定期进行产前检查。由于唐氏综合征患者的抵抗力较差，因此需要注意保暖，避免感冒。此外，唐氏综合征患者在日常生活中需要注意饮食卫生，避免食用生冷的食物，如雪糕、冷饮等。
2021-09-30 15:28
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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