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先天性睾丸发育不良的原因
补充说明：先天性睾丸发育不良的原因
2021-11-07 20:21
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涂肇中 主治医师 四川省人民医院 三甲
擅长：男性不育症的显微外科治疗（西南地区首例睾丸显微取精术、显微精索静脉结扎术、显微输精管-附睾吻合术），对各种精液异常、性功能障碍、性传播疾病、前列腺疾病的治疗有较为深入的研究。
提问
先天性睾丸发育不良一般考虑是先天性睾丸发育不全、卵细胞在成熟分裂过程中性染色体不分离的原因。卵细胞在成熟分裂时，性染色体没有分开，会产生一个包含两个X的卵子，如果卵子和Y精子结合，就会产生47XXY。若生精细胞在成熟阶段第一次成熟分裂XY未分化，即产生XY精子。多数人认为，大部分47、XXY是由于卵细胞在发育过程中未分化而导致。
2022-05-18 13:36
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
